모야모야병 증상과 원인 | 소아 뇌졸중 1위 희귀질환 조기발견법

아이가 뜨거운 라면을 후후 불다가 갑자기 팔다리 힘이 빠진다면? 이것은 단순한 피로가 아닙니다! 모야모야병은 국내 소아 뇌졸중의 주요 원인으로 꼽히는 희귀 뇌혈관 질환입니다. 2025년 현재, MRI 보급과 질환 인식 확대로 연간 약 200~300명이 새로 진단받고 있으며, 조기 발견 시 80% 이상이 정상 생활이 가능합니다. 하지만 방치할 경우 영구적 신경마비나 사망으로 이어질 수 있어 초기 증상을 아는 것이 생명을 구합니다. 오늘은 최신 연구 결과를 바탕으로 모야모야병의 모든 것을 알려드립니다.

모야모야병이란?

모야모야병은 뇌에 혈액을 공급하는 내경동맥 말단부위가 서서히 좁아지다 막히는 진행성 뇌혈관 질환입니다. 막힌 혈관을 대신하기 위해 가느다란 비정상 혈관들이 생겨나는데, 이 미세혈관이 연기처럼 보여 일본어로 '모락모락'을 뜻하는 '모야모야'라는 이름이 붙었습니다.

📊 발병 통계

10세 전후 소아와 40~50대 성인에서 주로 발생
여성이 남성보다 1.8배 많음
동아시아(한국, 일본)에서 서양보다 10배 이상 발병률 높음
10~15%가 가족력 보유

모야모야병의 원인

2018년 서울대어린이병원 연구팀이 세계 최초로 모야모야병의 원인을 규명했습니다. 혈관내피전구세포의 비정상적 미토콘드리아와 활성산소 증가가 주요 원인으로 밝혀졌습니다.

유전적 요인

RNF213 유전자의 R4810K 변이가 한국과 일본 모야모야병 환자의 70% 이상에서 발견
일반인에게는 1~2%만 발견
가족력이 있으면 발병 위험 증가 (특히 모계 쪽)
유전자 변이 + 환경적 요인이 복합적으로 작용

⚠️ 중요한 점
가족력이 있더라도 100% 발병하는 것은 아니며, 유전병이 아닌 유전적 소인을 가진 질환입니다.

모야모야병 증상

증상은 연령과 허혈 부위에 따라 다르게 나타납니다.

1. 소아 증상 (50~60%가 뇌허혈)

🔴 일과성 허혈 발작: 가장 특징적인 초기 증상

뜨거운 음식을 후후 불 때 팔다리 힘 빠짐
풍선이나 리코더를 불 때 마비 증상
심하게 울고 난 후 일시적 마비
증상은 수분간 지속 후 저절로 회복

🔴 기타 증상

두통: 주로 아침에 심하며 구토 동반
간질 발작
언어 장애, 시야 장애
지능 저하

2. 성인 증상

뇌출혈 (23%): 갑작스러운 두통, 의식 저하
뇌허혈 (33%): 운동마비, 감각 이상
인지 기능 저하
시각 장애

⚠️ 특별 주의
3세 이하 영아는 병이 빠르게 진행하므로 특히 주의가 필요합니다.

모야모야병 진단

📌 진단 검사
뇌 MRI/MRA: 뇌혈관 구조 확인
혈관 조영술: 모야모야 혈관의 특징적 연기 모양 확인
SPECT/PET: 뇌혈류량과 혈류예비능 평가
RNF213 유전자 검사: 유전적 변이 확인
갑상선 기능검사: 병의 진행과 예후에 영향

진단 기준: 양측 내경동맥 협착 + 뇌기저부 이상혈관망 + 뇌혈류 감소

모야모야병 치료법

현대 의학으로도 모야모야병 자체를 완치할 수는 없습니다. 하지만 수술적 치료로 증상 완화와 뇌졸중 예방이 가능합니다.

1. 수술적 치료 (유일한 치료법)

✅ 직접 혈관문합술
두피 혈관을 뇌혈관에 직접 연결
즉각적인 혈류 증가
성인에게 주로 사용

✅ 간접 혈관문합술 (EDAS)
두피, 근육, 경막의 혈관을 뇌 표면에 얹음
시간이 지나면서 신생혈관이 자라남
소아에게 효과적
위험성이 낮음

✅ 병합 문합술
직접 + 간접 방식 동시 시행
성인에게 가장 효과적
수술 효과 극대화

✨ 수술 성적
적절한 시기에 수술받으면 80% 이상이 추가 신경학적 증상 없이 정상 생활 가능

2. 보존적 치료

항혈전제(아스피린 등): 뇌경색 예방
증상 완화를 위한 약물 치료
수술 전후 보조 요법

모야모야병 예방과 관리

안타깝게도 모야모야병의 진행을 예방할 방법은 없습니다. 하지만 증상 악화를 막을 수는 있습니다.

⚠️ 생활 수칙

뜨겁거나 매운 음식 주의
과호흡 유발 행동 자제 (풍선, 악기 연주)
탈수 예방 (심한 운동 주의)
급격한 온도 변화 피하기
정신적 스트레스 관리
수술 후에도 정기 검진 필수

조기 진단의 중요성

모야모야병은 조기 진단과 적절한 치료가 예후를 결정합니다. 특히 소아의 경우 뇌허혈이 반복되면 영구적 신경마비나 지능 저하로 이어질 수 있습니다. 성인은 뇌출혈 발생 시 사망 위험이 높습니다.

💚 핵심 메시지
가족력이 있다면 증상이 없어도 예방적 검진이 필수입니다. 수술 후에도 반대편 뇌혈관이나 뒤대뇌동맥의 협착이 발생할 수 있어 정기적인 추적 관찰이 필요합니다.

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